摘要: 家族性混合型高脂血症 (familialcombinedhyperlipidaemia ,FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因病1 。FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病 ,是较常见的高脂血症1～ 3。遗传异质性、不完全显性、基因之间以及基因与环境间的相互作用共同决定FCHL的发生、发展。本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述。