摘要: 克莱恩费尔特综合征（Klinefelter syndrome, KS, 简称克氏综合征）是一种常见的性染色体异常疾病，由于存在一条或多条额外的X染色体引起，其主要特征包括第二性征发育不全、男性乳房发育和性腺功能减退^1-5。但国内尚无文献报道KS合并心血管相关疾病的病例，本文拟回顾性分析南京鼓楼医院心血管内科收治的一名罕见的KS合并肥厚型心肌病患者，并结合文献讨论KS合并心血管疾病的诊疗前景。